El tumor desmoplásico intraabdominal de células pequeñas redondas es una neoplasia de alta agresividad descrita por Gerald y Rosai en 19891. Afecta preferentemente a varones, en su mayoría jóvenes (media de edad, 20.8 años, con más del 80% en menores de 20 años), aunque se han descrito casos de entre 3.5 y 53 años. Hasta la fecha se han publicado unos 200 casos en la literatura. Los síntomas y signos de presentación son inespecíficos e incluyen, en orden de frecuencia, dolor abdominal, pérdida de peso, hernia umbilical, ascitis, distensión abdominal, estreñimiento, hepatomegalia y esplenomegalia.
La mayoría se originan en la serosa de la cavidad abdominal afectando de forma difusa al peritoneo, pero se han descrito casos originados en la serosa pleura, en la túnica vaginal y región paratesticular; existen así mismo tumores primarios no originados en serosas, incluyendo casos en fosa craneal posterior, ovario, hueso y partes blandas, pulmón y glándula parótida.
Macroscópicamente son tumores grandes (hasta 18 cms de diámetro), sólidos, lobulados, blanco-grisáceos, con áreas de hemorragia y/o necrosis, en ocasiones calcificada. La neoplasia tiene una histopatología característica, estando formada por nidos bien delimitados de células pequeñas e indiferenciadas embebidas en un estroma desmoplásico densamente colagenizado.
El perfil inmunohistoquímico de las células neoplásicas indica diferenciación polifenotípica, observándose coexpresión de citoqueratinas, vimentina, desmina y enolasa.
Esta neoplasia se asocia con la traslocación cromosómica t(11;2) (p13;q11) en la que se fusionan el exón 7 del gen EWS y el exón 8 del gen WT generando un producto quimérico de 109 pares de bases con potente actividad de factor de transcripción; dicha traslocación se considera específica de este tumor. Se postula que el transcrito quimérico activaría el promotor del gen del factor de crecimiento-1 insulina-like, relacionado con la tumorigénesis.
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